Formula di Essen-Möller

La formula di Essen-Möller è una formula statistica utilizzata per il calcolo della probabilità di paternità. Essa, basandosi sul teorema di Bayes, consente di stabilire se il presunto padre sia il padre biologico conoscendo i genotipi della madre, figlio e presunto padre.

Prende il nome dal medico svedese Elis Essen-Möller.

Formula

$p=\frac{1}{1+(\frac{1}{LR})}=\frac{1}{1+\frac{p(\frac{G}{Ho})}{p(\frac{G}{H1})}}$

Dove:

• p è la probabilità a posteriori di paternità
• LR (likelyhood ratio) è il rapporto di verosimiglianza, determinato dal rapporto $\frac{p(\frac{G}{H1})}{p(\frac{G}{H0})}$
• $p(\frac{G}{H1})$ è la probabilità complessiva che il presunto padre abbia fornito l'allele non materno al figlio.
• $p(\frac{G}{Ho})$ è la probabilità di compatibilità casuale tra il fenotipo del presunto padre biologico ed il figlio

Cause di errore

Tra le cause di errore della metodica vi sono:

• stutter bands: artefatto derivante da un allineamento non corretto delle basi durante il processo di amplificazione via PCR;
• n+1 e/o n-1 band: artefatto derivante dalla addizione e/o sottrazione di repeats alla reale sequenza base;
• alleli silenti: alleli non rivelabili in quanto non espressi.

Tra le cause di errore dovuti alla natura intrinseca del campione biologico:

• mutazione genetica si possono verificare nel corso della trasmissione del patrimonio genetico padre/figlio e/o madre/figlio;
• perdita di eterozigosi: per lo più dovuta all’estrazione del DNA da materiale biologico caratterizzato da fenomeni neoplastici.

Bibliografia

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