Visualizza wikitesto di Sindrome di Werner

{{Disclaimer|medico}}
{{Malattia
|RaraIT=RC0060
}}

La '''sindrome di Werner''' è una [[malattia genetica]] [[ereditarietà|ereditaria]] rara che provoca [[invecchiamento]] precoce, associato a una predisposizione al [[tumore]]. I [[geni]] che controllano il differenziamento, la proliferazione cellulare e che eliminano i danni da [[radicali liberi]] sono alterati.<ref name=rv>{{cita web|url=http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=1988|titolo=Sindrome di Werner|accesso=3 marzo 2012|editore=Regione del Veneto}}</ref> È una malattia [[autosoma|autosomica]] [[Dominanza (genetica)|recessiva]].<ref name=aur>{{Cita pubblicazione |pmid=15946710 |anno=2005 |mese=settembre|autore=Ozgenc A, Loeb LA |titolo=Current advances in unraveling the function of the Werner syndrome protein |volume=577 |numero=1–2 |pp=237-51 |doi=10.1016/j.mrfmmm.2005.03.020 |rivista=Mutation research}}</ref>

Lo sviluppo è generalmente normale fino al decimo anno di età. Il primo [[sintomo]] è l'arresto della crescita [[dente|dentaria]]. Verso i 20 anni i [[capello|capelli]] incanutiscono e diminuiscono, la voce diventa fievole e vi sono mutamenti cutanei. Le [[arteria|arterie]] si induriscono e si manifestano [[insufficienza respiratoria|insufficienze respiratorie]]. L'[[infarto]] o il tumore sono le principali cause di decesso, che nella maggior parte dei casi sopraggiunge tra i 40 e i 50 anni.

La [[sindrome]] non va confusa con la [[progeria]].

==Storia==

La sindrome di Werner prende il nome da [[Otto Werner]]<ref>{{WhoNamedIt|synd|892}}</ref>, uno [[scienziato]] [[Germania|tedesco]], che, come studente, ha descritto la sindrome come parte della sua tesi di dottorato nel [[1904]].

==Epidemiologia==

La [[prevalenza (medicina)|prevalenza]] della malattia è stimata essere compresa da 1 ammalato su 500 000 a 1 su 150 000 persone. La sua [[incidenza (epidemiologia)|incidenza]] cresce nelle popolazioni ad alto tasso di consanguineità.

== Genetica ==
[[File:Autorecessive-it.svg|thumb|La sindrome di Werner è un esempio di [[ereditarietà autosomica recessiva]]]]

La sindrome di Werner è una [[ereditarietà autosomica recessiva|malattia autosomica recessiva]].<ref name=aur/> Il [[gene]] ''WRN'' associato con la sindrome di Werner si trova sul [[cromosoma 8]] negli esseri umani<ref>{{Cita pubblicazione |pmid=1741060 |anno=1992 |mese=febbraio|autore=Goto M, Rubenstein M, Weber J, Woods K, Drayna D |titolo=Genetic linkage of Werner's syndrome to five markers on chromosome 8 |volume=355 |numero=6362 |pp=735-8 |doi=10.1038/355735a0 |rivista=Nature}}</ref> ed è l'unico gene noto per essere associato con tale sindrome.<ref name=aur/> La malattia è causata da un mutazione nel gene ''WRN'',<ref name="Leis" /> (o ''RECQL2'') che codifica una [[DNA]] [[elicasi]] che funziona 3'<math>\to</math>5'. L'aumento del logoramento dei [[telomero|telomeri]] e l'instabilità genomica sono stati osservati nella sindrome di Werner e il rapido decadimento dei telomeri è ritenuto essere una causa delle manifestazioni cliniche e patologiche della malattia. Il processo attraverso cui il gene mutante ''WRN'' promuove l'instabilità dei telomeri è tuttora sconosciuto.

== Decorso ==

Anche se i sintomi si manifestano dopo dieci anni, la prima diagnosi avviene intorno ai sei anni.<ref name="Leis" /> Dopo la [[pubertà]] l'invecchiamento avanza rapidamente, così che entro i 40 anni si appare di diversi decenni più vecchi.

== Sintomi ==

I [[sintomi]] della sindrome di Werner sono: mancanza di crescita adolescenziale, incanutimento dei capelli, raucedine della voce, ispessimento della [[pelle]], [[diabete mellito]], [[cataratta]], [[ipogonadismo]], [[Neoplasia|cancro]], [[aterosclerosi]], [[osteoporosi]].<ref name=rv/><ref name="Leis"/>

==Morte==

Nelle persone con sindrome di Werner, la morte avviene di solito con [[infarto miocardico]] o per cancro.<ref name="Leis">Leistritz, F. NCBI. Werner Syndrome. Retrieved Jun 2, 2011, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1514/</ref>

==Trattamento==

Nel 2010, la [[vitamina C]] è stata proposta per invertire l'invecchiamento precoce e per prevenire le disfunzioni dei [[tessuto (biologia)|tessuti]]. La vitamina C riduce l'attività dei geni attivati nell'uomo con la sindrome di Werner e aumenta l'attività di quelli coinvolti nella riparazione dei tessuti.<ref name="Massip">{{Cita pubblicazione| cognome = Massip | nome = L. | coautori = Garand, C.; Paquet, E. R.; Cogger, V. C.; O'Reilly, J. N.; Tworek, L.; Hatherell, A.; Taylor, C. G.; Thorin, E.; Zahradka, P.; Le Couteur, D. G.; Lebel, M.| titolo = Vitamin C restores healthy aging in a mouse model for Werner syndrome| rivista = The FASEB Journal | volume = 24 | numero = 1| pp = 158-172| data=9 settembre 2009 | url = http://www.fasebj.org/content/24/1/158.short | doi = 10.1096/fj.09-137133| accesso=24 ottobre 2011}}</ref>

==Note==
<references/>

==Bibliografia==

* {{cita pubblicazione|autore=Shen-JC; Loeb-LA|titolo=Unwinding the molecular basis of the Werner syndrome|pmid=11348659|anno=2001}}
* {{cita pubblicazione|autore=Sakamoto-S; Nishikawa-K; Heo-SJ; Coto-M; Furuichi-Y; Shimamoto-A|titolo=Werner helicase relocates into nuclear foci in response to DNA damaging agents and co-localizes with RPA and Rad51|pmid=11380620|anno=2001}}

== Voci correlate ==
* [[Sindrome di Werner atipica]]

== Collegamenti esterni ==
* {{Collegamenti esterni}}

{{Genetica}}
{{Controllo di autorità}}
{{Portale|biologia|medicina}}

[[Categoria:Malattie rare]]
[[Categoria:Sindromi genetiche|Werner, Sindrome di]]